Het Syndroom van Down is een genetische afwijking die je aan de buitenkant goed kunt zien. Wat speelt er eigenlijk nog meer bij deze kinderen? Wat zijn de gevolgen op de lange termijn? Je leest het in dit artikel.
Het Syndroom van Down
Het Syndroom van Down is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met ontwikkelingsachterstanden en afwijkingen op verscheidene gebieden. Het kent veel verschillende uitingsvormen. Daarom is geen enkel kind met het Syndroom van Down hetzelfde.
Per jaar worden er ongeveer 230 kinderen met het Syndroom van Down geboren.
Dat is ongeveer 13,5 per 100.000 geborene. Momenteel zijn er naar schatting 12.600 mensen in Nederland met het Syndroom van Down.
DNA-mutatie
De mens bestaat uit 46 chromosomen. Hiervan krijg je er 23 van je vader en 23 van je moeder. Van die 23 chromosomen zijn er 22 die iets zeggen over hoe je eruitziet, hoe slim je bent, hoe groot enz. Het laatste chromosoom zegt of je een jongen of een meisje bent, x of y. Twee keer X geeft een baby met een vrouwelijk geslacht en een X en Y geeft een baby met een mannelijk geslacht.
Lees ook: Hypotonie.
Bij kinderen met het Syndroom van Down hebben we een extra 21e chromosoom. Dus drie in plaats van twee. Een van beide ouders heeft een extra 21e chromosoom gegeven, of het kind zelf heeft de ‘mutatie’ ontwikkeld bij de samensmelting van de eicel en de zaadcel. Het is daarom een aangeboren genetische afwijking. Dit maakt het totaal op 47 chromosomen en betekend dat je het Syndroom van Down hebt.
Veel variatie
Er is ontzettend veel variatie mogelijk bij mensen met het syndroom van down. Naast de uiterlijke kenmerken zijn er ook veel andere problemen. Omdat ik dit artikel vanuit mijn perspectief als Kinderfysiotherapeut schrijf zal ik me met name tot de motorische en lichamelijke kenmerken richten.
Lage spierspanning
Kinderen met het Syndroom van Down hebben vaak een lage spierspanning. Dit maakt dat het leren van nieuwe taken relatief gezien veel meer spierkracht kost en daardoor dus ook moeilijker is. Vaak lopen deze kinderen om die reden dan ook motorisch wat achter op leeftijdsgenootjes. Over het algemeen behalen de kinderen wel alle motorische mijlpalen. Er zijn uiteraard uitzonderingen van kinderen die lichamelijk flink beperkt zijn.
Lees ook: Wanneer een vergrote mobiliteit het motorisch leren bemoeilijkt.
Naast een lage spierspanning zien we vaak ook dat deze kinderen hyperlaxiteit/hypermobiel zijn. Dit alleen zorgt al voor het bemoeilijken van de motoriek. Dit samen met een lage spierspanning maakt het nog eens extra lastig.
Behandeling
Behandeling bij kinderen met het Syndroom van Down bestaat vooral uit het stimuleren van de motorische ontwikkeling. Je leert ouders hoe ze hun kind kunnen stimuleren om tot nieuwe vaardigheden te komen. Ook al duurt dit langer. Met inzet kom je een heel eind.
Belangrijk is wel dat kinderen blijven bewegen. Dit maakt dat ze sterker worden, minder klachten ervaren van de hypermobiliteit en de basis spierspanning toeneemt wat het bewegen makkelijker blijft maken.